Bιολογία Θετικής Κατεύθυνση Γ τάξης Ενιαίου Λυκείου Κεφάλαιο 5. Μενδελική κληρονομικότητα

Κεφάλαιο 5 «Μενδελική κληρονομικότητα».

(σελ 69-70)

Η μελέτη της κληρονομικότητας από τον Μέντελ στον 19ο αιώνα,

Απλά πειράματα παρατήρησης και καταγραφής  που καταδεικνύουν τον τρόπο που μεταβιβάζονται χαρακτηριστικά από τους προγόνους στους απογόνους. 

Διατύπωση Νόμων που βασίστηκαν στα πειράματα αυτής της εποχής και σε προγενέστερες παρατηρήσεις 

εφ όσον η Επιστήμη της Γενετικής δεν είχε ακόμα ανακαλύψει το DNA και το γονίδιο .

Οι παρατηρήσεις έγιναν πάνω σε ιδιότητες φυτών και ζώων και τον τρόπο που διαβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους. 

Χρησιμοποιήθηκαν είδη που είχαν τουλάχιστον μια ιδιότητα διαφορετική (παράδειγμα χρώμα στα άνθη) και  ήταν κατάλληλα γι α τους εξής λόγους.

• Δείνουν μεγάλο αριθμό απογόνων και έτσι , δυνατότητες μετρήσεων που μπορούσαν να οδηγήσουν σε κάποιου τύπου στατιστικές αναλύσεις της εποχής, 
• Πολλαπλασιάζοναι γρήγορα και μπορούν να γίνουν παρατηρήσεις σε πολλές γενιές από αυτά.
• Υπήρχεί δυνατότητα γονιμοποίησης μεταξύ  φυτών με αμιγή χαρακτηριστικά , μεταξύ φυτών με μια ή περισσότερες διαφορετικές ιδιότητες, και αυτογονιμοποίηση. Έτσι υπάρχουν διαφορετικές περιπτώσεις μεταβίβασης  χαρακτηριστικών που μπορούν να μελετηθούν

Δημιουργησε κατ αρχή ομάδες φυτών καθαρής φυλής  με αμιγή στελέχη για μια συγκεκριμένη ιδιότητα (π.χ.χρώμα) 

¨Παράδειγμα η ομάδα με τα κόκκινα φυτά, η ομάδα με τα άσπρα φυτά. (πατρική γενιά P)

 Στην συνέχεια διασταύρωνε τις δυο ομάδες από   φυτά καθαρής φυλής ως προς  την  συγκεκριμένη  ιδιότητα που αναμείχθηκαν και γονιμοποιήθηκαν  μεταξύ τους ώστε  οι απόγονοί τους αποτελούσαν την πρώτη θυγατρική γενιά F1 που ήταν υβριδική (όχι αμιγής) ως προς το χαρακτηριστικό αυτό. 

Εκεί στην μελετώντας την  F1,  διαπίστωσε πως η έκφραση των διαφορετικών χαρακτηριστικών της συγκεκριμένης ιδιότητας που μελετούσε (όπως υπήρχε στους προγόνους) διέφερε ανάλογα από οργανισμό σε οργανισμό.

Σε Οργανισμούς όπως τα αρχικά άσπρα και κόκκινα μοσχομπέζελα της P, οι ιδιότητα αυτές στην F1, εκφράζονταν ταυτόχρονα, (χρώμα ροζ ) 

Σε επόμενα πειράματα διαπίστώνει πως σε άλλους οργανισμούς εκφράζονταν και τα δύο χαρακτηριστικά, αλλά σε διαφορετικές θέσεις  Παράδειγμα από μια άσπρη αγελάδα και μια καφέ μπορούμε να έχουμε ένα ζώο  με άλλες περιοχές άσπρου και άλλες καφέ χρώματος και 

σε μια τρίτη περίπτωση, μόνο η μια ιδιότητα εκφράζεται και η άλλη παραμένει σε λανθάνουσα μορφή.

Όπως διευκρίνισε αργότερα η θεωρία της γενετικής, τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού είναι αποτέλεσμα της έκφρασης ενός γονιδίου ή ενός συνδυασμού γονιδίων. Ο Μέντελ βέβαια ιδέα δεν είχε για τα γονίδια εμείς όμως θα το χρησιμοποιήσουμε στην συνέχεια γιατί έτσι είναι στην ύλη. 

Για απλόυστευση το βιβλίο αγνοεί τον συνδυασμό γονιδίων και αναφέρεται στο γονίδιο που είναι η αιτία του κάθε χαρακτηριστικού που υπάρχει στον οργανισμό. Επειδή το DNA είναι μια έκφραση διπλής καταγραφής γονιδίων που βρίσκονται στις έλικες αντικριστά, για τους ετερόζυγους οργανισμούς (αλληλόμορφα γονίδια) ¨εχουμε τους εξής ορισμούς πριν προχωρήσουμε: 

Επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο:Το ένα από τα δυο αλληλόμορφα γονίδια εκφράζεται με τρόπο που να καλύπτει την έκφραση του άλλου. Χρησιμοποιούμε σύμβολο ένα κεφαλαίο γράμμα π.χ. Α, Γ, Ψ, Λ

Υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο:Το ένα από τα δυο αλληλόμορφα γονίδια εκφράζεται με τρόπο υστερεί ως  προς το  άλλο και δεν γίνεται φανερό το αποτέλεσμα. Χρησιμοποιούμε σύμβολο ένα πεζό γράμμα π.χ. α, γ, ψ, λ.

Ομόζυγο άτομο ως προς μια ιδιότητα: Τα αλληλόμορφα γονίδια είναι τα ίδια π.χ  ΑΑ(ομόζυγο ως προς το επικρατές) , αα(ομόζυγο ως προς το υπολειπόμενο 

Ετερόζυγο άτομο ως προς μια ιδιότητα: Τα αλληλόμορφα γονίδια είναι τα διαφορετικά π.χ. Αα, Λλ, Γγ, Ψψ

Γονότυπος είναι το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού

Φαινότυπος των χαρακτήρων που αποτελούν την έκφραση του γονότυπου

(σελ 71) 

Αλλά τα αλληλόμορφα που βρίσκονται βέβαια πάνω σε κάποιο χρωμόσωμα , είτε ομόζυγα ή ετερόζυγα διαχωρίζονται εφ όσον διαχωρίζεται το DNA των χρωμοσωμάτων σε μονούς κλώνους. Αυτό γίνεται, μόνο όταν το κύτταρο ετοιμάζεται να κατασκευάσει τους γαμέτες, και μετά την πρώτη διαίρεση που γίνεται κανονικά,  ακολουθεί μια δεύτερη από την οποία παίρνουμε γενετικά κύτταρα με μονόκλωνο DNA (μείωση)

Τι περιγράφει ο πρώτος νόμος

 Εάν στην Πατρική γενια P σε έναν ομόζυγο γαμέτη έχουμε τα αλληλόμορφα γονίδια ΑΑ και σε άλλον ομόζυγο  τα αλληλόμορφα γονίδια αα , κατά την μείωση ΤΑ ΑΛΛΗΛΌΜΟΡΦΑ ΔΙΑΧΩΡΊΖΟΝΤΑΙ 

Οι γαμέτες που θα σχηματιστούν με σκοπό τον πολλαπλασιασμό είναι απλοειδείς με μονόκλωνο DNA και είναι 4 είδη που έχουν Α,  Α,  α,  α γονίδιο ο κέθε ένας .

 Αυτοί διασταυρώνονται και συνδυάζονται κατά την δημιουργία απογόνων Πρώτης γενιάς F1.

 Ποιούς συνδυασμούς θα δώσουν  οι γονότυποι  που σχηματίζονται κατά την μείωση 

στην πρώτη γενιά F1 

(σελ 72) 

Συμπεράσματα από τον γονότυπο της πρώτης  γενιάς 

Οι γονότυποι στην πρώτη γενιά ως προς το χαρακτηριστικό Α είναι όλοι  ετερόζυγα Αα

Συμπεράσματα από τονφαινότυπο της πρώτης  γενιάς 

Οι φαινότυπο της πρώτης γενιάς όλα τα άτομα εμφανίζονται με το επικρατές χαρακτηριστικό 

Διασταυρώνουμε άτομα της πρώτης γενιάς και βρίσκουμε τους συνδυασμούς που προκύπτουν στην δεύτερη γενιά

Συμπεράσματα από τον γονότυπο της δεύτερης γενιάς : Το 1/4 (25%) των ατόμων της δεύτερης γενιάς  F2 είναι ομόζυγα ως προς το επικρατές γονίδιο, το 1/4 (25%)

είναι ομόζυγα ως προς το υπολειπόμενο γονίδιο και τα 2/4 (50%) είναι  ετερόζυγα 

Συμπεράσματα από τον φαινότυπο της δεύτερης γενιάς  F2 : Τα 3/4 (75%)  των ατόμων εμφανίζονται με το επικρατές χαρακτηριστικό ενώ το 1/4 (25%) εμφανίζει το υπολειπόμενο

ΔΕΥΤΕΡΟΣ ΝΟΜΟΣ  (Μεταβίβαση δύο γονιδίων στους απογόνους) 

ΟΙ ΝΟΜΟΙ ΤΗΣ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΗΣ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ

Παραδείγματα υπάρχουν στο βιβλίο (σχήμα και χρώμα των σπόρων του μοσχομπίζελου) 

Ας μελετήσουμε την μεταβίβαση δυο χαρακτηριστικών όπως το σχήμα και το χρώμα των σπόρων του φυτού όπου για το σχήμα έχουμε δυο αλληλόμορφα λείο (Λ) επικρατές και ρυτιδωμένο (λ) υπολειπώμενο και για το χρώμα κίτρινο (Κ) επικρατές και πράσινο (κ) υπολειπόμενο, κατ αρχή 

Για να περιγράψουμε την ύπαρξη δυο χαρακτηριστικών σε ένα φυτό, χρησιμοποιούμε βέβαια , δυο ζευγάρια αλληλόμορφων. Π.χ. ΚΚΛλ  ή ΚκΛλ, ή κκλλ, ή ΚΚΛΛ.  Είναι εύκολο να διαπιστώσουμε πια γονίδια επικρατούν και στο ένα και στο άλλο ζευγάρι. Απλά θα παρατηρήσουμε τα χαρακτηριστικά της πρώτης γενιάς. 

Μπορούμε στην συνέχεια να χρησιμοποιήσουμε άτομα με ζευγάρια ομολόγων χρωμοσωμάτων στο άνα άτομο επικρατούντων λείοι και κίτρινοι σπόροι  ΚΚΛΛ 

και στο άλλο υπολειπόμενων κκλλ. Παρατηρώντας την F1 βλέπουμε μόνο χαρακτηριστικά επικρατή  λείους σπόρους και κίτρινους για το παράδειγμα. Στην δεύτερη γενιά βλέπουμε ανάμειξη των ιδιοτήτων και έχουμε σπόρους λείους και πράσινους ή ρυτιδιασμένους και κίτρινους ή λείους και κίτρινους και ρυτιδιασμένους και πράσινους. Αυτό δείχνει πως η μεταβίβαση γονιδίου που ελέγχει το ένα χαρακτηριστικό δεν επιρεάζει αυτή του άλλου, έχουμε δηλαδή τον δεύτερο νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης γονιδίων. Αργότερα διαπίστωσαν πως αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Στην συνέχεια κατάλαβαν ότι ο δεύτερος νόμος ισχύει μόνο  όταν αναφερόμαστε σε χαρακτηριστικά που ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα

ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΕΣ ΔΙΕΥΚΡΙΝΙΣΕΙΣ.

Πως ερμηνεύτηκε η κληρονομιηκότητα από τον Μέντελ μέχρι τις μέρες μας: 

Από το χαρακτηριστικο στο γονίδιο , από το γονίδιο σε περιοχές του DNA (που μπορεί να είναι ένα σύνολο γονιδίων)

και από εκεί στα χρωμοσώματα και τους μηχανισμούς του πολλαπλασιασμού των κυττάρων

• Όπως σήμερα γνωρίζουμε οι ιδιότητες των οργανισμών είναι κυρίως θέμα των πρωτεινών που παράγουν

 και οι οποίες μεταγράφονται από περιοχές του DNA (γονίδια) και μεταφράζονται με την κατασκευή των πρωτεινών στα ριβοσώματα.

•  Ένα χαρακτηριστικό π.χ σχήμα προσώπου μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της έκφρασης ενός ή περισσότερων γονιδίων. Εάν τα γονίδια που σχετίζονται με κάποια ιδιότητα είναι περισσότερα του ενός, πρέπει να βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, εάν όχι δεν εφαρμόζεται η  ανεξαρτησία στην μεταβίβαση όπως περιγράφεται από τον δεύτερο νόμο

Τελικά στον πρώτο νόμο του Μέντελ και όπως ερμηνεύεται στην συνέχεια

ο διαχωρισμός που γίνεται είναι διαχωρισμός χρωμοσωμάτων και όχι γονιδίων

Στον δεύτερο νόμο του  Μέντελ και όπως ερμηνεύεται στην συνέχεια

η ανεξάρτητη μεταβίβαση είναι των χρωμοσωμάτων και όχι των  γονιδίων και αυτό αποδεικνύεται από την μείωση

Ατελώς επικρατή και συνεπικρατή γονίδια 

Ο φαινότυπος του αλληλόμορφου επικρατούς δεν επικρατεί  100% είναι σε ετερόζυγα είναι ενδιάμεσος μεταξύ των  ομόζυγων.   Ώστε το επικρατές δεν επικρατεί απόλυτα μεταξύ ετερόζυγων αλλά σε ένα ποσοστό, και το υπολειπόμενο εκφράζεται και αυτό. Παράδειγμα σε κόκκινα (ατελώς επικρατές ) χαρακτηριστικό και άσπρο (υπολειπόμενο) στην F1 ανάμειξης ομοζύγων κόκκινων και λευκών παίρνουμε 25% κόκκινα ονόζυγα, 50% ροζ ετερόζυγα και 25% λευκά ομόζυγα.

Ακόμα υπάρχουν περιπτώσεις στα ετερόζυγα που τα αλληλόμορφα γονίδια είναι συνεπικρατούντα και εκφράζονται ταυτόχρονα και τα δύο σε διαφορετικές θέσεις. Στους τύπους του αίματος για παράδειγμα  έχουμε 3 αλληλόμορφα Ια, ΙΒ,που  είναι συνεπικρατή, 

και i υπολειπόμενο .

 Τα άτομα ομάδας Α έχουν ΙΑ IA  ή ΙΑi  που εκφράζει αντιγόνο Αστην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων , τα άτομα ομάδας Β έχουν ΙΒIB ή ΙBi

 που εκφράζει αντιγόνο Β στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων , α άτομα ομάδας Α Β Ο είναι με τριπλό αλληλόμορφο  ΙαΙΒ i, που εκφράζει και το αντιγόνο Α και το αντιγόνο Β στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων (σε διαφορετικές περιοχές. Τα άτομα με ομάδα Ο  είναι  ομόλογα ii με το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο .

 Θνησιγόνα αλληλόμορφα

Μετά την γονιμοποίηση κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, ορισμένα αλληλόμορφα δημιουργούν σοβαρά προβλήματα ώστε το άτομο δεν επιβιώνει. προκαλούν αυτόματες αποβολές . Κυρίως εάν το γονίδιο με το θνησιγενές  αλληλόμορφο είναι ομόζυγο. 

Πολλαπλά Αλληλόμορφα

Σε εξαιρέσεις αντί για δυο αλληλόμορφα στα διπλοειδή κύτταρα συναντάμε περσσότερα που ορισμένες φορές προκαλούν προβλήματα και ασθένειες όπως η β θαλασσονεμεία. Τα αλληλόμορφα του αίματος επίσης είναι 3 και τα συναντάμε μαζύ σε αίμα ομάδας ΑΒΟ

Το γενεολογικό δένδρο

Είναι η διαγραματική απεικόνηση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές που αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά γεννήσεων, το φύλο των ατόμων, ο φαινότυπος, Υπάρχουν σύμβολα για την αναπαράσταση. Στο οικογενιακό δένδρο μπορεί να μελετηθούν η κληρονόμηση των χαρακτήρων σύμφωνα με τους νόμους του  Μέντελ επίσης και οι κληρονομικές ασθένειες.

Σε ασθένειες έχουμε την αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα και όπου ο ασθενής έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα και τις αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες όπου εκδηλώνονται μόνο σε ομόζυγα άτομα,   που έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο από κάθε γονέα

Δήμητρα Σπανού

ΠΗΓΕΣ

BΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ

https://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm

   Τι θα έβλεπε η Αλίκη στην χώρα των φυτών Γιάννης Μανέτας

ebooks.edu.gr693 × 813

ebooks.edu.gr669 × 742

users.sch.gr1097 × 392