της Δήμητρας Σπανού χημικού, καθηγήτριας στο 1ο Γυμνάσιο Δάφνης
Γενετικες διαταραχές είναι ασθένειες που προκύπτουν από κάποια ανωμαλία στο γονιδίωμα (DNA) Διακρίνονται τρεις τύποι , Οι μονογονιδιακές όταν η διαταραχή εντοπίζεται σε ελλάτωμα ενός γονίδιου, οι πολυπαραγοντικές και οι χρωματοσωμικές που εντοπίζονται σε ανωμαλία του αριθμου των χρωμοσωμάτων που συνήθως οφείλονται σε ανωμαλίες στην μειωτική διαίρεση.
Γενικά, είναι αρκετά σπάνιες και συνήθως από αυτές πολλές είναι κληρονομήσιμες. Όμως κάποιες φορές, ελλαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις στο DNA
Οι μονογονιδιακές γενετικές διαταραχές
Είναι αποτέλεσμα ενός μοναδικού μεταλλαγμένου γονιδίου και υπάρχει πληθώρα από ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιακή διατραχή
Πολλές είναι κληρονομικές αλλά μπορεί να αποτελούν είτε επικρατή ή υπολειπόμενα μοντέλα κληρονομικότητας
Παραδείγματα μονογονιδιακών που αποτελούν επικρατούσες γονιδιακές διαταραχές είναι η νόσος του Χαντιγκτον, η νευροινομάτωση η πολυκυστική νεφροπάθεια κ.αη βλενοπολυσακχαρίδωση η γαλακτοζαιμία κ.α.
Η Φαινυλακετουρία ανήκει στις υπολειπόμενες αυτοσωμικές διαταταχές μαζί με άλλες όπως ο αλφισμός, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η γαλακτοζαιμία κ.α. Αυτό σημαίνει ότι για να νοσήση κάποιος πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το ελλατωματικό γονίδιο της ασθένειας χωρίς απαραίτητα να νοσούν
Τι είναι η φαινυλακαιτουρία
Η ασθένεια αυτή οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να μετατρέψει το αμινοξύ φαινυλαλαλίνη σε τυροσίνη
Η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται και ασκεί τοξική δράση ιδίως στον εγκέφαλο (στον εγκέφαλο σχετίζεται με την δράση ενδορφινών , επιδρά στην όρεξη και την διάθεση)
Η φαινυλαλανίνη είναι ένα από τα πιο σημαντικά απαραίτητα αμινοξέα του οργανισμού και αποτελεί συστατικό σχδόν όλων των πρωτεϊνών στις οποίες απαντάται σε μικροποσότητες. Αποτελεί σημαντικό βιολογικό ρυθμιστή του οργανισμού εφόσον μετατρέπεται σε άλλα σημαντικά για τον οργανισμό αμινοξέα όπως η ντοπαμίνη, η επινεφρίνη, η μελανίνη, η τυροσίνη
Ο λόγος για την αδυναμία της μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη είναι η ανεπάρκεια ενός ενζύμου που είναι υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης
Η φαινυλαλανίνη, φυσιολογικά, βρίσκεται στο γάλα των θηλαστικών αλλά και σε πρωτείνες τροφών όπως το κρέας κοτόπουλου, τη γαλοπούλα, το ψάρι, τα φυστίκια, τα αμύγδαλα, φσόλια κολοκυθόσπορος σουσάμι μπανάνες και φυσιολογικά
Η τυροσίνη που ανιχνεύθηκε πρώτη φορά στην πρωτείνη καζείνη του τυριού από τον Γερμανό Χημικό Justus von Liebig
Οι καζείνες είναι μια οικογένεια πρωτεϊνών, που κάθε μια διαφοροποιείται στην σύνθεση αμινοξεων, τις γενετικές παραλλαγές και λειτουργικές ιδιότητες. Αιωρούνται στο γάλα σε μικύλια και έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε φωσφορικά άλατα και ασβέστιο. Μια από αυτές, η 6 καζεϊνη βρίσκεται σε εξωτερικό τμήμα μικυλίου . Στην παρασκευή τυριών η 6 καζεϊνη διασπάται σε θραύσματα και ένα από αυτά γνωστό σαν γάλα γλυκομακροπεπτίδιο και είναι η μοναδική πηγή πρωτεϊνης σε άτομα με φαινυλακετονουρία
ΠΗΓΕΣ
https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A4%CF%85%CF%81%CE%BF%CF%83%CE%AF%CE%BD%CE%B7
https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A6%CE%B1%CE%B9%CE%BD%CF%85%CE%BB%CE%B1%CE%BB%CE%B1%CE%BD%CE%AF%CE%BD%CE%B7
https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%93%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AE_%CE%B4%CE%B9%CE%B1%CF%84%CE%B1%CF%81%CE%B1%CF%87%CE%AE
https://nutricia-medical.gr/i-fenilketonouria/
https://www.milkfacts.info/Milk%20Composition/Protein.htm